Was ist FoxG1 ?

FOXG1, der Name eines Gens, das für unser Leben und unsere Entwicklung von zentraler Bedeutung ist. Es befindet sich auf dem Chromosom 14, welches zweimal in jeder unserer Zellen vorhanden ist.

Wird durch eine spontane Mutation bei einer der ersten Zellteilungen auf einem der beiden Chromosomen das Gen beschädigt, sind die Auswirkungen gravierend. Das FOXG1 Gen ist der Bauplan für das „FOXG1 Protein“ welches u.a. die Aktivität anderer Gene steuert.

Der Fehler in der DNA führt zu einer Veränderung der Biochemie und der Struktur im Hirn, mit Konsequenzen für die Funktionsweise der Zellen.

In seltenen Fällen sind die Konsequenzen „geringfügig“, in der Regel bedeutet dieses aber für die Kinder:

  • Keine Sprache
  • Kein eigenständiges Sitzen
  • Kein eigenständiges Essen
  • Keine eigenständige Bewegung
  • Epileptische Anfälle
  • Schlafstörungen
  • Verdauungsstörungen
  • u. v. m.

Die Kinder nehmen ihre Umwelt war, können ihren Körper aber nicht nutzen.

Gibt es irgendwelche Auswirkungen auf die Lebenserwartung? Wie alt ist die älteste Person mit einer FOXG1-Mutation?

Die älteste Person mit einer FOXG1-Mutation, die wir kennen, ist 29. (Stand Oktober 2019). Da FOXG1 eine neurologische Störung ist, ist es von Natur aus lebensbeschränkend. Da so wenige Erwachsene diagnostiziert werden, ist uns keine Lebenserwartung bekannt. FOXG1 selbst ist nicht lebensbedrohlich, aber die durch die Symptome verursachten Komplikationen (Anfälle, Lungenkomplikationen aufgrund von Krankheiten usw.) können in einigen Fällen problematisch sein.

Ich habe ein FOXG1-Kind. Sollte ich keine weitere Kinder bekommen ?

Die Mehrheit der FOXG1-Mutationen ist de novo, was bedeutet, dass es sich um eine spontane Mutation während der Schwangerschaft handelte, kein genetischer Grund vorliegt und in der Regel eine Wahrscheinlichkeit von 0,01% für ein erneutes Auftreten besteht. In unserer Gruppe gibt es vier bis fünf Familien, die entweder Gonadenmosaik oder einen tatsächlichen genetischen Träger der Mutation aufweisen. Wenn jemand ein Träger ist, wirkt sich die Mutation nicht auf den Träger aus, sondern wird an das Kind weitergegeben, und es hat ungefähr jede vierte Chance, ein Kind mit einer Mutation zu bekommen. Gonadenmosaik ist, wenn die Eltern NICHT Träger sind, jedoch in Fortpflanzungsorganen einige der Eier und Spermien die Mutation enthalten, was zu einem Kind mit einer FOXG1-Mutation führt.

Wie viele Personen haben eine FOXG1-Mutation?

Zurzeit (Oktober 2019) sind weltweit ca. 550 Fälle bekannt. In Deutschland ca. 40. Mädchen wie Jungen sind hiervon gleichermaßen betroffen. Die Anzahl der gemeldeten Fälle steigt monatlich um 3-5 Kinder an.

Wird mein Kind sprechen und laufen lernen?

Jedes Kind ist anders. Es gibt viele verschiedene Mutationen, die mit unterschiedlichen Symptomen einhergehen. Auch wo die Mutation innerhalb des Gencodes liegt, macht einen großen Unterschied. Einige der Kinder können gehen und sprechen, andere können sich nicht um ihre Grundbedürfnisse kümmern und benötigen volle Pflege.

Welche Medikamente nehmen FOXG1-Kinder ein?

Bitte konsultieren Sie immer einen Arzt in Bezug auf Medikamente. Viele Personen mit einer FOXG1-Mutation erhalten Medikamente gegen: Epilepsieanfälle, Reflux, Bewegungsstörungen, Asthma, Allergien, Sabbern, Muskelkrämpfe, Verstopfung usw.

Gibt es Betroffene in meiner Nähe ?

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