Was ist FoxG1

Das FOXG1 Syndrom ist eine sehr seltene Mutation des FOXG1 Gens welches die Entwicklung und Funktion des Gehirns stört. Dieses führt zu schwersten neurologischen Beeinträchtigungen wie Anfällen, die Unfähigkeit Körperbewegungen zu kontrollieren und keine Sprachfähigkeiten im eigentlichen Sinn. Auch wenn der Umfang der Fähigkeiten von der exakten genetischen Mutation und weiteren Faktoren abhängig ist, so kann der überwiegende Teil der betroffenen Kinder in keiner Weise kommunizieren. Die Kinder sind oftmals nicht in der Lage, ihre grundlegenden Bedürfnisse zu äussern. Das Forkhead-Box-Protein G1 ist ein Protein, das beim Menschen vom FOXG1-Gen kodiert wird.

Fakten und Zahlen

Zurzeit (Oktober 2019) sind weltweit ca. 550 Fälle bekannt. In Deutschland ca. 40. Mädchen wie Jungen sind hiervon gleichermaßen betroffen. Die Anzahl der gemeldeten Fälle steigt monatlich um 3-5 Kinder an. Das FOXG1 Syndrom ist ähnlich dem Rett Syndrom, jedoch treten die Symptome bereits nach Geburt auf.

Leben mit FOXG1

Betroffene Kinder haben oft unter anderem mit folgenden Symptomen zu kämpfen:

  • Kein eigenständiges Sitzen oder Gehen
  • Keine oder minimale Sprachfähigkeit
  • Ernährungsprobleme (meist Ernährung per Sonde)
  • Geringe Muskelspannung
  • Störung des Bewegungsapparats
  • Anfälle
  • Schlafstörungen
  • Starker Reflux
  • Störung der Temperaturregulierung
  • Anfälligkeit für Infektionen
  • Schielen und weitere Sehstörungen
  • Keine oder nur stark eingeschränkte Nutzung der Hände
  • Ausgeprägte, lang anhaltende Schreiattacken
  • Sensorische Störungen

Der Ansatz der Forschung

Die Entdeckung von CRISPR/Cas9 durch die Wissenschaft im Jahr 2012 bietet unseren Kindern völlig neue und bis zu diesem Zeitpunkt ungeahnte Perspektiven für ihr weiteres Leben. Frau Professor Renieri vom Universitätsklinikum Siena in Italien plant mit Hilfe der Gen-Editing-Technologie und dem AAV Virus (um das innere der betroffenen Zellen zu erreichen) die Wirksamkeit einer Gentheraphie bei den von FOXG1 betroffenen Kindern experimentell nachzuweisen. Hautzellen betroffener Kinder werden im ersten Schritt zu Stammzellen, dann zu Neuronen umgewandelt und in weiteren Schritten per Gentechnik „geheilt“.

Die Nervenzellen, die bisher aufgrund des Genfehlers nur eingeschränkt arbeiten können, bekommen die fehlenden Erbinformationen per Virus in die Zelle eingeschleust. CRISPR/Cas9 fügt die Erbinformation in den langen Arm des fehlerhaften Chromosom 14 ein. Ab diesem Zeitpunkt sollten die Nervenzellen beginnen, eine normale Funktionalität aufzuweisen.

Die nächsten Schritte nach dem Erfolg

Der nächste Schritt wäre die Erprobung des AAV Virus mit CRISPR/Cas9 an FOXG1 betroffenen Mäusen, um die Wirksamkeit am lebenden Organismus sicherzustellen. In den nächsten 7 bis 10 Jahren wäre mit ersten klinischen Tests an unseren Kindern zu rechnen, was für uns eine großartige Perspektive ist.

Häufige Fragen (FAQ) zu FoxG1

Woher kommt der Name FoxG1 ?

Die Forkhead-Box-Proteine (FOX) sind Proteine in Eukaryoten, die sich im Zellkern an bestimmte Stellen der DNA heften und dadurch die Transkription von Genen beeinflussen (so genannte Transkriptionsfaktoren). Sie regulieren dabei so wichtige Funktionen wie die Proliferation, die Differenzierung und Zelllebensdauer. Viele FOX-Proteine spielen in der embryonalen Entwicklung eine wichtige Rolle.

Das Forkhead-Box-Protein G1 ist ein Protein, das beim Menschen vom FOXG1-Gen kodiert wird.

Welche Auswirkungen hat FoxG1 ?

Der Gen FoxG1 welcher sich auf dem Chromosom 14 befindet ist für unsere Entwicklung von zentraler Bedeutung. Wenn durch eine spontane Mutation das Gen verändert oder beschädigt sind die Auswirkungen gravierend, denn das FoxG1 Gen ist der Bauplan für das „FOXG1 Protein“ welches u.a. die Aktivität anderer Gene steuert.

Nur in seltenen Fällen sind die Konsequenzen „geringfügig“, oftmals bedeutet dieses aber für die Kinder:

  • Keine Sprache
  • Kein eigenständiges Sitzen
  • Kein eigenständiges Essen
  • Keine eigenständige oder nur eingeschränkte kontrollierte Bewegung
  • Epileptische Anfälle
  • Schlafstörungen
  • Verdauungsstörungen
  • u. v. m.

Gibt es irgendwelche Auswirkungen auf die Lebenserwartung? Wie alt ist die älteste Person mit einer FOXG1-Mutation?

Die älteste Person mit einer FOXG1-Mutation, die wir kennen, ist 29. (Stand Oktober 2019). Da FOXG1 eine neurologische Störung ist, ist es von Natur aus lebensbeschränkend. Da so wenige Erwachsene diagnostiziert werden, ist uns keine Lebenserwartung bekannt. FOXG1 selbst ist nicht lebensbedrohlich, aber die durch die Symptome verursachten Komplikationen (Anfälle, Lungenkomplikationen aufgrund von Krankheiten usw.) können in einigen Fällen problematisch sein.

Ich habe ein FOXG1-Kind. Sollte ich keine weitere Kinder bekommen ?

Die Mehrheit der FOXG1-Mutationen ist de novo, was bedeutet, dass es sich um eine spontane Mutation während der Schwangerschaft handelte, kein genetischer Grund vorliegt und in der Regel eine Wahrscheinlichkeit von 0,01% für ein erneutes Auftreten besteht. In unserer Gruppe gibt es vier bis fünf Familien, die entweder Gonadenmosaik oder einen tatsächlichen genetischen Träger der Mutation aufweisen. Wenn jemand ein Träger ist, wirkt sich die Mutation nicht auf den Träger aus, sondern wird an das Kind weitergegeben, und es hat ungefähr jede vierte Chance, ein Kind mit einer Mutation zu bekommen. Gonadenmosaik ist, wenn die Eltern NICHT Träger sind, jedoch in Fortpflanzungsorganen einige der Eier und Spermien die Mutation enthalten, was zu einem Kind mit einer FOXG1-Mutation führt.

Wie viele Personen haben eine FOXG1-Mutation?

Zurzeit (Oktober 2019) sind weltweit ca. 550 Fälle bekannt. In Deutschland ca. 40. Mädchen wie Jungen sind hiervon gleichermaßen betroffen. Die Anzahl der gemeldeten Fälle steigt monatlich um 3-5 Kinder an.

Wird mein Kind sprechen und laufen lernen?

Jedes Kind ist anders. Es gibt viele verschiedene Mutationen, die mit unterschiedlichen Symptomen einhergehen. Auch wo die Mutation innerhalb des Gencodes liegt, macht einen großen Unterschied. Einige der Kinder können gehen und sprechen, andere können sich nicht um ihre Grundbedürfnisse kümmern und benötigen volle Pflege.

Welche Medikamente nehmen FOXG1-Kinder ein?

Bitte konsultieren Sie immer einen Arzt in Bezug auf Medikamente. Viele Personen mit einer FOXG1-Mutation erhalten Medikamente gegen: Epilepsieanfälle, Reflux, Bewegungsstörungen, Asthma, Allergien, Sabbern, Muskelkrämpfe, Verstopfung usw.

Schlafprobleme: Kann ich irgendetwas tun?

Leider sind einige der häufigsten Symptome von FOXG1 untröstliches Weinen in den ersten 18-24 Lebensmonaten und Schlafstörungen. Das Weinen scheint eine sensorische Verarbeitungsstörung zu sein. Sprechen Sie mit Ihrem Arzt über das therapeutische Bürsten, eine Technik, die verwendet wird, um sensorische Eingaben zu minimieren. In Bezug auf die Schlafprobleme haben einige Eltern festgestellt, dass eine gewichtete Decke gut funktioniert. Beachten Sie beim Kauf einer gewichteten Decke, dass ein Verhältnis zwischen dem Gewicht der Decke und der Größe des Kindes besteht.

Andere Eltern haben über einige Erfolge mit verschiedenen Nahrungsergänzungsmitteln und Medikamenten wie Melatonin und Eisen (II) -sulfat berichtet. Es ist eine gute Idee, einen guten Schlafneurologen zu finden und eine Schlafstudie zu planen.

Stellen Sie sicher, dass Sie Ihren Arzt konsultieren, bevor Sie Medikamente oder Ergänzungen einnehmen.

Verstopfung - was schafft Abhilfe?

Verstopfung ist ein oft diskutiertes Thema in der FOXG1-Familie. Es kommt sehr häufig vor, dass sich der niedrige Muskeltonus bis in die glatten Muskeln erstreckt (dies sind die Muskeln, die vom autonomen System gesteuert werden, dem System, das alle Ihre unwillkürlichen Funktionen wie Blinken, Atmen, Temperaturkontrolle und auch Verdauung reguliert ) im Verdauungstrakt, was zu Verstopfung, langsamer Magenentleerung usw. führt. Fragen Sie Ihren Arzt nach einer ballaststoffreichen Diät und / oder Medikation, um die Darmentleerung zu unterstützen.

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