Was ist FoxG1 ?

Die Forkhead-Box-Proteine (FOX) sind Proteine in Eukaryoten, die sich im Zellkern an bestimmte Stellen der DNA heften und dadurch die Transkription von Genen beeinflussen (so genannte Transkriptionsfaktoren). Sie regulieren dabei so wichtige Funktionen wie die Proliferation, die Differenzierung und Zelllebensdauer. Viele FOX-Proteine spielen in der embryonalen Entwicklung eine wichtige Rolle.

Das Forkhead-Box-Protein G1 ist ein Protein, das beim Menschen vom FOXG1-Gen kodiert wird.

Der Gen FoxG1 welcher sich auf dem Chromosom 14 befindet ist für unsere Entwicklung von zentraler Bedeutung. Wenn durch eine spontane Mutation das Gen verändert oder beschädigt sind die Auswirkungen gravierend, denn das FoxG1 Gen ist der Bauplan für das „FOXG1 Protein“ welches u.a. die Aktivität anderer Gene steuert.

Nur in seltenen Fällen sind die Konsequenzen „geringfügig“, oftmals bedeutet dieses aber für die Kinder:

• Keine Sprache
• Kein eigenständiges Sitzen
• Kein eigenständiges Essen
• Keine eigenständige oder nur eingeschränkte kontrollierte Bewegung
• Epileptische Anfälle
• Schlafstörungen
• Verdauungsstörungen
• u. v. m.

Die älteste Person mit einer FOXG1-Mutation, die wir kennen, ist 29. (Stand Oktober 2019). Da FOXG1 eine neurologische Störung ist, ist es von Natur aus lebensbeschränkend. Da so wenige Erwachsene diagnostiziert werden, ist uns keine Lebenserwartung bekannt. FOXG1 selbst ist nicht lebensbedrohlich, aber die durch die Symptome verursachten Komplikationen (Anfälle, Lungenkomplikationen aufgrund von Krankheiten usw.) können in einigen Fällen problematisch sein.

Zurzeit (Oktober 2019) sind weltweit ca. 550 Fälle bekannt. In Deutschland ca. 40. Mädchen wie Jungen sind hiervon gleichermaßen betroffen. Die Anzahl der gemeldeten Fälle steigt monatlich um 3-5 Kinder an.

Jedes Kind ist anders. Es gibt viele verschiedene Mutationen, die mit unterschiedlichen Symptomen einhergehen. Auch wo die Mutation innerhalb des Gencodes liegt, macht einen großen Unterschied. Einige der Kinder können gehen und sprechen, andere können sich nicht um ihre Grundbedürfnisse kümmern und benötigen volle Pflege.

Bitte konsultieren Sie immer einen Arzt in Bezug auf Medikamente. Viele Personen mit einer FOXG1-Mutation erhalten Medikamente gegen: Epilepsieanfälle, Reflux, Bewegungsstörungen, Asthma, Allergien, Sabbern, Muskelkrämpfe, Verstopfung usw.

Leider sind einige der häufigsten Symptome von FOXG1 untröstliches Weinen in den ersten 18-24 Lebensmonaten und Schlafstörungen. Das Weinen scheint eine sensorische Verarbeitungsstörung zu sein. Sprechen Sie mit Ihrem Arzt über das therapeutische Bürsten, eine Technik, die verwendet wird, um sensorische Eingaben zu minimieren. In Bezug auf die Schlafprobleme haben einige Eltern festgestellt, dass eine gewichtete Decke gut funktioniert. Beachten Sie beim Kauf einer gewichteten Decke, dass ein Verhältnis zwischen dem Gewicht der Decke und der Größe des Kindes besteht.

Andere Eltern haben über einige Erfolge mit verschiedenen Nahrungsergänzungsmitteln und Medikamenten wie Melatonin und Eisen (II) -sulfat berichtet. Es ist eine gute Idee, einen guten Schlafneurologen zu finden und eine Schlafstudie zu planen.

Stellen Sie sicher, dass Sie Ihren Arzt konsultieren, bevor Sie Medikamente oder Ergänzungen einnehmen.

Verstopfung ist ein oft diskutiertes Thema in der FOXG1-Familie. Es kommt sehr häufig vor, dass sich der niedrige Muskeltonus bis in die glatten Muskeln erstreckt (dies sind die Muskeln, die vom autonomen System gesteuert werden, dem System, das alle Ihre unwillkürlichen Funktionen wie Blinken, Atmen, Temperaturkontrolle und auch Verdauung reguliert ) im Verdauungstrakt, was zu Verstopfung, langsamer Magenentleerung usw. führt. Fragen Sie Ihren Arzt nach einer ballaststoffreichen Diät und / oder Medikation, um die Darmentleerung zu unterstützen.